Proyectos
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Diagnóstico y seguimiento de los defectos congénitos de la glucosilación (CDG). Aplicación de nuevas pruebas bioquímica para la detección de defectos de la N- y O-glucosilación
- Investigador/a principal
- Maria Antònia Vilaseca Buscà
- Código
- PI0/41845
- Año de inicio
- 2004
- Año de finalización
- 2008
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Estudio clínico, bioquímico y molecular de las encefalomiopatías mitocondriales causadas por deficiencias primarias de coenzima Q10
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Código
- PI04/0567
- Año de inicio
- 2004
- Año de finalización
- 2007
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Ayuda fin de residencia HSJD - Estudi de la funció mitocondrial en nens exposats al VIH a fàrmacs antiretrovirals. Beneficiario: Antón Noguera
- Investigador/a principal
- Clàudia Fortuny Guasch
- Código
- AFR04-05-5
- Año de inicio
- 2004
- Año de finalización
- 2006
- Financiador
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
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Ayuda fin de residencia HSJD - Estudio clínico y de los antioxidantes en pacientes fenilcetonúricos con temblor. Suplementación con ubiquinona-10. Beneficiario: Belén Pérez
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Código
- AFR04-05-6
- Año de inicio
- 2004
- Año de finalización
- 2005
- Financiador
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
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Ayuda fin de residencia HSJD - Estudi de la funció mitocondrial en nens exposats al VIH i a fàrmacs antiretrovirals. Beneficiario: Antón Noguera
- Investigador/a principal
- Clàudia Fortuny Guasch
- Código
- AFR02/03-1
- Año de inicio
- 2004
- Año de finalización
- 2004
- Financiador
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
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Red de enfermadades metabólicas hereditarias (REDEMETH)
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Código
- G03/054
- Año de inicio
- 2003
- Año de finalización
- 2005
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Biología, Clínica y Terapia de las Ataxias Cerebelosas
- Investigador/a principal
- Mercè Pineda Marfà
- Código
- G03/056
- Año de inicio
- 2003
- Año de finalización
- 2005
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Instituto de investigación de enfermedades raras de base genética
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Código
- C03/05
- Año de inicio
- 2003
- Año de finalización
- 2005
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Emilio Fernández Álvarez
- Código
- SGR99-288
- Año de inicio
- 2002
- Año de finalización
- 2005
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Autismo: Implicaciones del gen MECP" (Xq28), del gen UBE3A (15q11-q13) y de otros posibles genes candidatos funcionales de las regiones 15q11-q13 y 7q31-q32, en pacientes con autismo idiopático asociado a retraso mental
- Investigador/a principal
- Eugènia Monrós
- Código
- 014010
- Año de inicio
- 2002
- Año de finalización
- 2005
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
