Proyectos
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AADC deficiency screening in patients with encephalopathies of unknown origin
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla, Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Convenio
- Código
- PCP00303
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2025
- Financiador
- PTC Therapeutics, Inc.
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Schaaf-yang syndrome, a patient-centered project to improve diagnosis and management, to develop new tools for monitoring and to search for a therapeutic target
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Convocatoria
- Convocatòria de Beques de Recerca IRSJD - Carmen de Torres 2021
- Código
- BR202001
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
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PHENYLKETONURIA: from Childhood to Adults througt Brain Functional Connectomics, Cardiovascular Changes, Metabolomic and MIcrobiota Characteristics
- Investigador/a principal
- Aida Ormazabal Herrero
- Convocatoria
- Projectes de recerca en malalties minoritàries
- Código
- 18/C/2020
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
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Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Proyectos de investigación
- Código
- PI20/00340
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2023
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Código
- PFNR0139
- Año de inicio
- 2020
- Año de finalización
- 2023
- Financiador
- Torrons Vicens SL
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Estudio prospectivo observacional de la historia natural y del tratamiento en la hemiplejía alternante de la infancia.
- Investigador/a principal
- Maria del Carmen Fons Estupiña
- Código
- PFNR0132
- Año de inicio
- 2019
- Año de finalización
- 2026
- Financiador
- Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante - AESHA
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INCOGNYX_Eina de suport al diagnòstic de la capacitat cognitiva per pacients amb paràlisis cerebral
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Código
- BML 2019_Mercedes Serrano
- Año de inicio
- 2019
- Año de finalización
- 2025
- Financiador
- ZZZZ_O.H.S.J.D.-Curia Provincial, Provincia San Juan de Dios de España
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Sol·licitud de subvencions en l'àmbit de la recerca i la innovació en salut per a la intensificació de professionals amb formació sanitària especialitzada: medicina, farmàcia, química, biologia, bioquímica, psicologia clínica, radiofísica hospitalària i infermeria, corresponents als anys 2019-2021
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Convocatoria
- Intensificació facultatius
- Código
- SLT008/18/00194
- Año de inicio
- 2019
- Año de finalización
- 2022
- Financiador
- Generalitat de Catalunya
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Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- PFIS
- Código
- FI18/00253
- Año de inicio
- 2019
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- DTS
- Código
- DTS18/00075
- Año de inicio
- 2019
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
