Projectes
-
Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Codi
- PFNR0037
- Any d'inici
- 2014
- Any de finalització
- 2016
- Financiador
- Associació Catalana de la Síndrome de Rett - ACSR
-
Estudio de RNA en LCR en pacientes Rett; nuevas aproximaciones diagnósticas
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Codi
- Fondo Biorett
- Any d'inici
- 2013
- Any de finalització
- 2019
- Financiador
- Fondo Biorett
-
Biomarcadores de alteración de la neurotransmisión cerebral en encefalopatías pediátricas de origen genético: estudios en pacientes y en un modelo celular
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Convocatoria
- FIS-2012
- Codi
- PI12/01951
- Any d'inici
- 2013
- Any de finalització
- 2017
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Caracterización fenotípica y molecular del síndrome de deficiencia de coenzima Q
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Codi
- PI11/02350
- Any d'inici
- 2012
- Any de finalització
- 2015
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Apoyo a la investigación del sindrome de Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Codi
- PCP00088
- Any d'inici
- 2012
- Any de finalització
- 2013
- Financiador
- Fundación Inocente Inocente
-
Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Codi
- 2009SGR355
- Any d'inici
- 2009
- Any de finalització
- 2014
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
-
Estudio del síndrome de RETT:causa muy frecuente de retraso mental en niñas - Estudio clínico y genético
- Investigador/a principal
- Mercè Pineda Marfà
- Codi
- 12464
- Any d'inici
- 2009
- Any de finalització
- 2009
- Financiador
- Fundación Caja de Navarra
-
Estudios de correlación fenotipo-genotipo en el síndrome de RETT. Estudio de delecciones del gen MECP2 y de otros genes
- Investigador/a principal
- Mercè Pineda Marfà
- Codi
- 12464
- Any d'inici
- 2008
- Any de finalització
- 2008
- Financiador
- Fundación Caja de Navarra
-
Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Emilio Fernández Álvarez
- Codi
- SGR99-288
- Any d'inici
- 2002
- Any de finalització
- 2005
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
-
Autismo: Implicaciones del gen MECP" (Xq28), del gen UBE3A (15q11-q13) y de otros posibles genes candidatos funcionales de las regiones 15q11-q13 y 7q31-q32, en pacientes con autismo idiopático asociado a retraso mental
- Investigador/a principal
- Eugènia Monrós
- Codi
- 014010
- Any d'inici
- 2002
- Any de finalització
- 2005
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
