Proyectos
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Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
 - Rafael Artuch Iriberri
 - Convocatoria
 - Proyectos de I+D+I en Salud
 - Código
 - PI23/00006
 - Año de inicio
 - 2024
 - Año de finalización
 - 2026
 - Financiador
 - Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
 - Judith Silvia Armstrong Morón
 - Convocatoria
 - Proyectos de I+D+I en Salud
 - Código
 - PI23/00108
 - Año de inicio
 - 2024
 - Año de finalización
 - 2026
 - Financiador
 - Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
 
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Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
 - MªAngels García Cazorla
 - Convocatoria
 - Proyectos Investigación Clínica Independiente
 - Código
 - ICI22/00092
 - Año de inicio
 - 2023
 - Año de finalización
 - 2026
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
- Investigador/a principal
 - Judith Silvia Armstrong Morón
 - Convocatoria
 - Proyectos de investigación
 - Código
 - PI20/00389
 - Año de inicio
 - 2021
 - Año de finalización
 - 2024
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
 - Rafael Artuch Iriberri
 - Convocatoria
 - Proyectos de investigación
 - Código
 - PI20/00340
 - Año de inicio
 - 2021
 - Año de finalización
 - 2023
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10
- Investigador/a principal
 - Rafael Artuch Iriberri
 - Convocatoria
 - Proyectos de investigación
 - Código
 - PI17/00109
 - Año de inicio
 - 2018
 - Año de finalización
 - 2021
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques
- Investigador/a principal
 - Francesc Palau Martínez
 - Convocatoria
 - SGR 2017-2019
 - Código
 - 2017 SGR 1308
 - Año de inicio
 - 2017
 - Año de finalización
 - 2021
 - Financiador
 - Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
 
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Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos
- Investigador/a principal
 - Judith Silvia Armstrong Morón
 - Convocatoria
 - FIS
 - Código
 - PI15/01159
 - Año de inicio
 - 2016
 - Año de finalización
 - 2019
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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Encefalomiopatías mitocondriales y deficiencias secundarias de coenzima Q10: Estudios en pacientes pediátricos, en modelos celulares y murinos.
- Investigador/a principal
 - Rafael Artuch Iriberri
 - Convocatoria
 - FIS
 - Código
 - PI14/00028
 - Año de inicio
 - 2015
 - Año de finalización
 - 2017
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
 - Jaume Campistol Plana
 - Convocatoria
 - SGR
 - Código
 - 2014SGR1150
 - Año de inicio
 - 2014
 - Año de finalización
 - 2017
 - Financiador
 - Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca