Proyectos
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Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Convocatoria
- Proyectos de I+D+I en Salud
- Código
- PI24/00473
- Año de inicio
- 2025
- Año de finalización
- 2027
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
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Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Código
- PFNR0198
- Año de inicio
- 2024
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Asociación Proyecto Alpha
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Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Convocatoria
- Proyectos de Investigación
- Código
- PI22/01382
- Año de inicio
- 2023
- Año de finalización
- 2026
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
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Cohort of Spanish Patients with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy (nmDMD)
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Convocatoria
- Conveni
- Código
- PCP00337
- Año de inicio
- 2022
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- PTC Therapeutics International Limited
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ArmTracker: A state-of-the-art wearable system to assess upper limb motor function in reallife conditions for patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Convocatoria
- Projectes de recerca en malalties minoritàries
- Código
- 561/C/2020
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
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Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Convocatoria
- PI 2019
- Código
- PI19/00122
- Año de inicio
- 2020
- Año de finalización
- 2023
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Early Diagnosis of Dystrophinopathy in Patients under 36 Months of Age Attending Neurodevelopment Primary Care Centers in Barcelona-Spain
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Código
- PCP00272
- Año de inicio
- 2020
- Año de finalización
- 2022
- Financiador
- PTC Therapeutics International Limited
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Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- SGR 2017-2019
- Código
- 2017 SGR 1308
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Aplicación de la proteómica y biología de sistemas al estudio del matrisoma y miRNAs en las Distrofias Musculares Congénitas.
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Convocatoria
- Proyectos de investigación en salud
- Código
- PI16/00579
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2020
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Papel del colágeno VI y del biglican en la homeostasis muscular: regulación del tamaño de la fibra muscular y metabolismo. Implicaciones para las distrofias musculares.
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Convocatoria
- FIS
- Código
- PI13/00837
- Año de inicio
- 2014
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
