Proyectos
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Realización de un ensayo observacional maestro orientado a las enfermedades raras para descifrar la complejidad y optimizar la preparación del ensayo; red PROMOTE
- Investigador/a principal
 - Daniel Natera de Benito
 - Convocatoria
 - Acciones Complementarias
 - Código
 - AC23_2/00026
 - Año de inicio
 - 2024
 - Año de finalización
 - 2026
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
 - Cecilia Jiménez Mallebrera
 - Convocatoria
 - Proyectos de Investigación
 - Código
 - PI22/01382
 - Año de inicio
 - 2023
 - Año de finalización
 - 2026
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
 
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Identificación de predictores de arritmias cardiacas y muerte súbita en pacientes pediatricos afectos de enfermedades neuromusculares
- Investigador/a principal
 - Georgia Sarquella Brugada
 - Convocatoria
 - PI 2021
 - Código
 - PI21/00094
 - Año de inicio
 - 2022
 - Año de finalización
 - 2026
 - Financiador
 - Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
 
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ArmTracker: A state-of-the-art wearable system to assess upper limb motor function in reallife conditions for patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
- Investigador/a principal
 - Daniel Natera de Benito
 - Convocatoria
 - Projectes de recerca en malalties minoritàries
 - Código
 - 561/C/2020
 - Año de inicio
 - 2021
 - Año de finalización
 - 2024
 - Financiador
 - Fundació La Marató de TV3
 
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CuidAME: Longitudinal Data Collection from Patients with Spinal Muscular Atrophy in Spain in a nationwide Registry
- Investigador/a principal
 - Andrés Nascimento Osorio
 - Código
 - PCP00254
 - Año de inicio
 - 2019
 - Año de finalización
 - 2025
 - Financiador
 - Biogen International GmbH
 
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Estudio sobre la frecuencia de dificultades atencionales en pacientes pediátricos con epilepsia y el efecto del tratamiento farmacológico con metilfenidato
- Investigador/a principal
 - Anna López Sala
 - Código
 - Laboratorios Rubió
 - Año de inicio
 - 2017
 - Año de finalización
 - 2020
 - Financiador
 - Laboratorios Rubió
 
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Estudio observacional para valorar la respuesta del salbutamol oral en pacientes afectos de Atrofia muscular espinal tipo II
- Investigador/a principal
 - Andrés Nascimento Osorio
 - Código
 - AME
 - Año de inicio
 - 2015
 - Año de finalización
 - 2026
 - Financiador
 - Clientes Diversos