Proyectos
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Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Convocatoria
- Proyectos de I+D+I en Salud
- Código
- PI24/00473
- Año de inicio
- 2025
- Año de finalización
- 2027
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
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Proyecto AME - DEGLUCION
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Código
- PCP00431
- Año de inicio
- 2024
- Año de finalización
- 2025
- Financiador
- Roche Farma, S.A
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PCP00428 Costes de la miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM). Estudio retrospectivo, unicéntrico
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Código
- PCP00428
- Año de inicio
- 2024
- Año de finalización
- 2025
- Financiador
- Cencora. PHARMALEX SPAIN, SLU
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Estudio de la historia natural de la artrogriposis múltiple congénita
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Convocatoria
- Covocatoria de Proyectos Investigación
- Código
- PCP00375
- Año de inicio
- 2023
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Associació Muevete por los que no pueden
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Spinal muscular atrophy disease registry
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Convocatoria
- Convenio
- Código
- PCP00323
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2026
- Financiador
- Novartis Farmacéutica, S.A
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ArmTracker: A state-of-the-art wearable system to assess upper limb motor function in reallife conditions for patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Convocatoria
- Projectes de recerca en malalties minoritàries
- Código
- 561/C/2020
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
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Early diagnosis of dystrophinopathy in patients under 5 years of age who present hypertransaminemia in laboratory analysis in a pediatric referral hospital
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Código
- PCP00273
- Año de inicio
- 2020
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- PTC Therapeutics, Inc., PTC Therapeutics International Limited
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Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Convocatoria
- PI 2019
- Código
- PI19/00122
- Año de inicio
- 2020
- Año de finalización
- 2023
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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CuidAME: Longitudinal Data Collection from Patients with Spinal Muscular Atrophy in Spain in a nationwide Registry
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Código
- PCP00254
- Año de inicio
- 2019
- Año de finalización
- 2025
- Financiador
- Biogen International GmbH
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Historia natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares por déficit de colágeno VI
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera, Andrés Nascimento Osorio
- Código
- F. NOELIA
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI