Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz

Investigador

Grupo de investigación

Gimeno-Agud H, Díaz-Osorio Y and De Oyarzabal-Sanz AL Biological Basis of Cell Trafficking: A General Overview. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2025. 48(1): .
Julià-Palacios NA, Olivella M, Sigatullina M, Ibáñez-Micó S, Muñoz-Cabello B, Alonso-Luengo O, Soto-Insuga V, García-Navas D, Cuesta-Herraiz L, Andreo-Lillo P, SERGIO AGUILERA ALBESA, Hedrera-Fernández A, González Alguacil E, Sánchez-Carpintero R, Martín Del Valle F, Jiménez González E, Cean Cabrera L, Medina-Rivera IF, Pérez M, Colomé-Roura R, Lopez L, Engracia Cazorla M, Fornaguera M, Ormazabal-Herrero A, Alonso-Colmenero I, Illescas KS, Balsells S, Marí-Vico R, Maria Duffo Viñas, Cappuccio G, Terrone G, Romano R, Manti F, Mastrangelo M, Alfonsi C, de Siqueira Barros B, Nizon M, Gjerulfsen CE, L Muro V, Karall D, Zeiner F, Masnada S, Peterlongo I, De Oyarzabal-Sanz AL, Santos-Gómez A, Altafaj X and Garcia-Cazorla A L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study BRAIN 2024. 147(5): 1653-1666.
Illescas S, Díaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2024. 47(3): 551-569.

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Nombre del proyecto:: Modelos experimentales de sinaptopatías aplicados a la medicina personalizada de trastornos genéticos raros de la comunicación neuronal neuropediátricos
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: PI24/00469
Fecha de inicio-fin:: 2024 - 2027

Nombre del proyecto:: Enfermedad es Bpan
Investigador/a principal: Alejandra Darling , Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz
Entidad/es financiadora/as:: ZZZZ_O.H.S.J.D.-Curia Provincial, Provincia San Juan de Dios de España
Código: PFNR0186
Fecha de inicio-fin:: 2023 - 2025

Nombre del proyecto:: Entrega de MeCP2 en el cerebro mediante el uso de nanocápsulas para el tratamiento del síndrome de Rett
Investigador/a principal: Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz
Entidad/es financiadora/as:: Generalitat de Catalunya
Código: SLT033/23/000097
Fecha de inicio-fin:: 2023 - 2024

Más proyectos

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El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.
Avances en la investigación en la síndrome de Rett
Viernes, 24 de noviembre de 2023
Un estudio coordinado por el grupo de investigación Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona confirma la disfunción mitocondrial en dos modelos diferentes de síndrome de Rett, resaltando la importancia de diferenciar entre áreas cerebrales y etapas de la enfermedad. El hallazgo abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos.

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