Juan Darío Ortigoza Escobar
Investigador
Grupo de investigación
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- Ludlam WG, Domínguez-Carral J, Schteinschnaider A, Martemyanov KA and Ortigoza-Escobar JD Novel GNAO1 variant in a-helical domain reveals alternative mechanism of disease. Genes & Diseases . 13(2): 101714-101714.
- Monteiro B, Peixoto MI, Ortigoza-Escobar JD, Alves M, Sandiares AC, Gonçalves M, Moreira LV, Coutinho MF, Matos L, Alves S and Encarnação M ARPE-19-A Stable Cell Line Expressing a Variant of Unknown Significance in the NPC1 Gene Genes . 17(3): .
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- GNAO1-EU: European Natural History Study and search for novel biomarkers in GNAO1-associated disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociación GNAO1 España
- Código
- PFNR0235
- Fecha de inicio-fin:
- 2026 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Código
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Comprehensive analysis of clinical and transcriptomic data (liquid biopsy) to identify biomarkers in patients with GNAO1-related disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Famiglie GNAO1
- Código
- PFE00142
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2025
Notícias
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