MªDel Mar O'callaghan Gordo

Investigador

Grupo de investigación

Vega-Hanna L, Casas-Alba D, Balsells S, Bolasell M, Rubio P, García-García AP, García-García O, O'Callaghan-Gordo M, Pascual-Alonso A, Armstrong-Moron J, Mds Group and Martinez-Monseny T MECP2 Duplication Syndrome: AI-Based Diagnosis, Severity Scale Development and Correlation with Clinical and Molecular Variables. Diagnostics 2024. 15(1): .
Rodriguez H, Ormazabal-Herrero A, Casado-Rio M, Arias AY, Oliva-Mussara C, Barranco-Altirriba M, Ricard Casadevall Llandrich, Francisco García Cuyás, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Armangue-Salvador T, O'Callaghan-Gordo M, Julià-Palacios NA, Darling A, Ortigoza-Escobar JD, Fons-Estupina C, Garcia-Cazorla A, Perera A and Artuch-Iriberri R Cerebrospinal Fluid Homovanillic and 5-Hydroxyindoleacetic Acids in a Large Pediatric Population; Establishment of Reference Intervals and Impact of Disease and Medication. CLINICAL CHEMISTRY 2024. 70(12): 1443-1451.
Morales-Romero B, Muñoz-Pujol G, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M, Sykut-Cegielska J, Campistol-Plana J, Moreno-Lozano PJ, Oud MM, Wevers RA, Lefeber DJ, Esteve-Codina A, Yepez VA, Gagneur J, Wortmann SB, Prokisch H, Ribes A, García-Villoria J and Tort F Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 2024. 142(3): 108511-108511.

Más publicaciones

Nombre del proyecto:: Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:: Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: PI23/00006
Fecha de inicio-fin:: 2024 - 2026

Nombre del proyecto:: Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
Investigador/a principal: Judith Silvia Armstrong Morón
Entidad/es financiadora/as:: Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Código: PI23/00108
Fecha de inicio-fin:: 2024 - 2026

Nombre del proyecto:: Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: ICI22/00092
Fecha de inicio-fin:: 2023 - 2026

Más proyectos

Expertos en nanomedicina se reúnen para hacer frente a las enfermedades raras
Miércoles, 1 de marzo de 2023
La cuarta edición de la jornada "Nanorare Disease Day" se celebró ayer, 28 de febrero, fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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28/02/2023
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