Alejandra Darling

• Kumar R, Gardner A, Bhattacharjee R, Agarwala S, van Eyk CL, Corbett MA, Carroll R, Kroes T, Ritchie T, de Nys R, Mazurkiewicz D, Bing W, Palmer EE, Field M, Verseput JJA, de Vries BBA, Dingemans AJM, Zhang Q, Li F, Bernier F, Lauzon J, Smigiel R, Ortigoza-Escobar JD, Garcia-Cazorla A, Darling A, Boerkoel CF, Huynh S, Costain G, van Ham TJ, Kasteleijn E, van Slegtenhorst M, Barakat TS, Elgersma Y, van Ierland Y, Veenma D, Azmanov D, Weisman AG, Prada CE, Parkash S, Rideout AL, Kerstjens-Frederikse WS, Vengoechea J, Schoene-Bake JC, Devillard F, van der Smagt J, Giesbertz NAA, Fry AE, Jezkova J, Kampmeier A, Kuechler A, Grasshoff U, Bertrand M, Hickey SE, Hunter JM, Marr MV, Dupont J, Bigoni S, Ferlini A, Selvatici R, Chatron N, Lesca G, Januel L, Rossi M, Rogers C, Davis JM, McKenzie F, Marbach F, Gieldon L, Schmidt WM, Paquay A, Bittner RE, Mahal S, Bernert G, Sinnerbrink I, Goodwin L, Cooper S, Bannink N, Jolly LA, McGaughran J, Bosman A, Hernan R, Chung WK, Valenzuela I, Cuscó I, Schlüter A, Pujol A, Pérez-Jurado LA and Gecz J Variants in TREX complex subunits (THOC2, ALYREF, THOC6, THOC7) define a neurodevelopmental disability spectrum. GENETICS IN MEDICINE 2026. : 102734-102734.
• Bisseling Q, Parker MD, Kerst S, Pasternack RA, Tondreau J, Breur M, van Rooijen-van Leeuwen GM, Tonduti D, Salsano E, Darling A, van Wijk JAE, Törnroth-Horsefield S, Bugiani M, Pouwels PJW, Waisfisz Q, van der Knaap MS and Min R A Depolarizing Leak in Sodium Bicarbonate Cotransporter NBCe1 Causes Brain Edema. Annals of Clinical and Translational Neurology 2026. 13(9): 1817-1830.
• Romagosa J, Ribeiro J, Julià-Palacios NA, Darling A, Marí-Vico R, Valls-Esteve A, Olivella M, Altafaj X, Stephan-Otto C and Garcia-Cazorla A Brain structure abnormalities in neurodevelopmental synaptopathies NeuroImage-Clinical 2026. 51: 104038-104038.

Nombre del proyecto:

Modelos experimentales de sinaptopatías aplicados a la medicina personalizada de trastornos genéticos raros de la comunicación neuronal neuropediátricos

Investigador/a principal

MªAngels García Cazorla, Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz

Entidad/es financiadora/as:

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Código

PI24/00469

Fecha de inicio-fin:

2024 - 2027

Nombre del proyecto:

Una aproximación multifactorial para avanzar en el estudio de las terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas, utilizando COXPD1 como modelo

Investigador/a principal

Alejandra Darling

Entidad/es financiadora/as:

Fundació Institut de Recerca Biomèdica (IRBB)

Código

PCP00427

Fecha de inicio-fin:

2024 - 2026

Nombre del proyecto:

Enfermedades Neurodegenerativas de inicio en la infancia de origen genético: identificación y caracterización de entidades asociadas a la autofagia

Investigador/a principal

Alejandra Darling

Entidad/es financiadora/as:

Asociacion Bpan Spain

Código

PCP00418

Fecha de inicio-fin:

2024 - 2025