Investigación Respuesta adaptativa, Metabolismo e Inmunobiología

Estudio de enfermedades por disfunción inmune en Pediatría (GEMDIP)

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Respuesta adaptativa, Metabolismo e Inmunobiología

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Hopital Sant Joan de Déu Barcelona

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GEMDIP investiga las enfermedades pediátricas causadas por la disfunción del sistema inmunitario, abarcando las enfermedades inflamatorias inmunomediadas y autoinflamatorias, los errores innatos de la inmunidad y la disregulación inmunitaria, así como las terapias avanzadas para los trastornos inmunitarios graves. El grupo integra cohortes clínicas profundamente caracterizadas, genómica e inmunología funcional, inmunomonitorización longitudinal, ensayos clínicos y desarrollo de medicamentos de terapias avanzadas (ATMP) para avanzar desde el fenotipado de los pacientes y el descubrimiento de los mecanismos de enfermedad hasta el diagnóstico y tratamiento de precisión. GEMDIP está reconocido por AGAUR como grupo de investigación consolidado (GRC2021/SGR01250).

Líneas de investigación

  1. ​​​​​​Enfermedades inflamatorias inmunomediadas y autoinflamación. Investigador principal: Dr. Jordi Antón.

Esta línea investiga los mecanismos y la heterogeneidad clínica de las enfermedades reumáticas, autoinmunes y autoinflamatorias pediátricas, incluyendo la artritis idiopática juvenil, la dermatomiositis juvenil, el lupus eritematoso sistémico, las vasculitis, la enfermedad de Kawasaki y los síndromes autoinflamatorios monogénicos o multifactoriales.

2. Ontogenia inmunitaria, errores innatos de la inmunidad y disregulación inmunitaria. Investigadora principal: Dra. Laia Alsina.

La pregunta central de esta línea es cómo se desarrolla el sistema inmunitario humano desde la vida fetal y neonatal hasta la infancia, cómo establece una defensa inmunitaria eficaz y la tolerancia, y cómo estas trayectorias se alteran debido a enfermedades genéticas, procesos inflamatorios o exposiciones terapéuticas y ambientales.

3. Terapias avanzadas y traslación de la terapia génica para trastornos inmunitarios graves. Investigadora principal: Dra. Alessandra Magnani.

Esta línea desarrolla y traslada terapias celulares y génicas para los errores innatos graves de la inmunidad y la disregulación inmunitaria. Conecta el desarrollo preclínico con la implementación clínica mediante el diseño de vectores y productos celulares, la fabricación bajo normas GMP, el control de calidad, las estrategias de liberación de lotes, la preparación regulatoria y la traslación clínica en fases tempranas.

Objetivos científicos

  1. Definir endotipos moleculares e inmunológicos clínicamente relevantes en las enfermedades inflamatorias inmunomediadas pediátricas, la autoinflamación, los errores innatos de la inmunidad y la disregulación inmunitaria.
  2. Caracterizar la ontogenia inmunitaria dependiente de la edad y el establecimiento de la tolerancia inmunológica, y determinar cómo estos procesos se alteran por enfermedades genéticas, inflamación, condiciones maternas, tratamientos y exposiciones ambientales.
  3. Acelerar el diagnóstico de precisión mediante la integración de la genómica, la inmunología funcional y biomarcadores celulares, transcriptómicos y epigenéticos validados.
  4. Generar evidencia clínica prospectiva y estrategias armonizadas de inmunomonitorización que optimicen el uso de terapias biológicas, fármacos dirigidos a vías específicas, terapia sustitutiva con inmunoglobulinas y otras terapias de precisión.
  5. Desarrollar programas de terapia celular y génica compatibles con GMP y trasladar las terapias avanzadas de forma segura y equitativa a la práctica clínica pediátrica.

Àmbit/Camp d'especialització

GEMDIP es un grupo multidisciplinar de investigación clínico-traslacional centrado en las dimensiones clínicas, inmunológicas, moleculares y terapéuticas de la disfunción inmunitaria pediátrica. Su experiencia abarca la reumatología pediátrica, la inmunología clínica, la inmunología funcional, el desarrollo de biomarcadores, la inmunomonitorización, los ensayos clínicos y la terapia celular y génica.

El grupo reúne a médicos, inmunólogos, biólogos, científicos de laboratorio y especialistas en terapias avanzadas dentro de un modelo integrado que conecta la práctica clínica con la producción bajo GMP. Las cohortes y registros se vinculan al descubrimiento genómico, la validación funcional y la interpretación inmunológica adaptada a la edad, para posteriormente traducirse en biomarcadores, estudios prospectivos, terapias dirigidas y programas de terapias avanzadas. Este modelo se refuerza mediante la colaboración con el Immunology Department of Hospital Clínic Barcelona y con redes como ERN-RITA, ERN-ReCONNET, ESID, EAACI, PReS, PReSTaR, PRINTO y CERTERA.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Identificación de un panel de biomarcadores en sangre periférica asociados al desarrollo de calcinosis en pacientes con dermatomiositis juvenil
Investigador/a principal
Estibaliz Iglesias Jimenez
Entidad/es financiadora/as:
Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE)
Código
PCP00469
Fecha de inicio-fin:
2025 - 2027
Nombre del proyecto:
Valor del estudio transcriptómico mediante firma de interferón tipo 1 como biomarcador de actividad renal en pacientes pediátricos con nefritis lúpica
Investigador/a principal
Joan Calzada Hernández
Entidad/es financiadora/as:
Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE)
Código
PCP00468
Fecha de inicio-fin:
2025 - 2027
Nombre del proyecto:
Desarrollo de una nueva terapia génica para curar la deficiencia de CMH de clase II
Investigador/a principal
Alessandra Magnani
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI24/00424
Fecha de inicio-fin:
2025 - 2027
Más proyectos

Tesis

  • Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad, hacia terapias dirigidas
    Autor
    Acevedo Gómez, Daniel
    Organismo
    UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA
    14/11/2025
  • Caracterización epidemiológica, clínica e inmunológica del síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico asociado a la infección por SAR-CoV-2
    Autor
    Pino Ramirez, Rosa María
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    15/01/2025
  • Immune system profile of newborns born to mothers treated with anti-TNF-a through pregnancy.
    Autor
    Luo, Yiyi
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    19/03/2024
Más tesis

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