Juan Darío Ortigoza Escobar
Investigador
Grup de recerca
Últimes publicacions
- Ramón-Gómez JL, de Felipe M, Balsells S, Martínez-Segura A, Ruiz C and Ortigoza-Escobar JD Management of Movement Disorders in Chronic Neurological Conditions and Palliative Care: A Retrospective Cohort Study. PEDIATRIC NEUROLOGY . 179: 54-62.
- Monteiro B, Peixoto MI, Ortigoza-Escobar JD, Alves M, Sandiares AC, Gonçalves M, Moreira LV, Coutinho MF, Matos L, Alves S and Encarnação M ARPE-19-A Stable Cell Line Expressing a Variant of Unknown Significance in the NPC1 Gene Genes . 17(3): .
- Quiroz V, Alecu JE, Zubair U, Bernardi K, Zaman Z, Rong J, Tam A, Kunta A, Agianda HP, Battaglia N, Schmidt HJD, Resch D, Wyman N, Vogt LM, Uraba WB, Becker L, Kothur K, Gill D, Suarez B, Jofre JI, Arias C, Castiglioni C, da Silva Möller PD, Pinto Duarte AF, Eggers-Lisboa A, Ríos-Pohl L, Gonzalez-Ubilla M, Chaudhari C, Salazar-Villacorta A, Tian X, Dai L, Ding C, Zamani M, Nourbakhsh P, Shariati G, Pringsheim T, Lim WK, Bartolini E, Stamelou M, Bhatia P, Kruer MC, Desai S, Iype M, Necpál J, Crosiers D, Jones HF, Perez-Sanchez JR, Unal ED, Lopez-Ariztegui N, Kola S, Lin WS, Mansour AH, Triki CC, Fernández-Alvarez E, Roze E, Sahu J, Doja A, Nardocci N, Caputo D, Koy A, Bhate S, Kaliakatsos M, Robinson R, Hassell J, Pons R, Munchau A, Soliani L, Zea-Vera A, Tochen L, Morales-Briceño H, Dale RC, D'Gama A, Loddenkemper T, Pearl PL, Mohammad SS, Kurian MA, Gorodetsky C, Ortigoza-Escobar JD, Schierbaum L, Yang K and Ebrahimi-Fakhari D Molecular and clinical spectrum of epilepsy-dyskinesia syndromes: a cross-sectional study of 609 patients BRAIN . 149(2): 563-578.
Projectes
- Nom del projecte:
- GNAO1-EU: European Natural History Study and search for novel biomarkers in GNAO1-associated disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación GNAO1 España
- Codi
- PFNR0235
- Data de inici-fi:
- 2026 - 2027
- Nom del projecte:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Codi
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2026
- Nom del projecte:
- Comprehensive analysis of clinical and transcriptomic data (liquid biopsy) to identify biomarkers in patients with GNAO1-related disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Famiglie GNAO1
- Codi
- PFE00142
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2025
Notícies
-
Un estudi internacional millora la predicció clínica en els trastorns genètics relacionats amb NKX2-1
Els trastorns relacionats amb NKX2-1 són malalties genètiques causades per alteracions al gen NKX2-1. Aquest gen és fonamental per al desenvolupament del cervell, els pulmons i la glàndula tiroide.
