Juan Darío Ortigoza Escobar
Investigador
Grup de recerca
Últimes publicacions
- Quiroz V, Alecu JE, Zubair U, Bernardi K, Zaman Z, Rong J, Tam A, Kunta A, Agianda HP, Battaglia N, Schmidt HJD, Resch D, Wyman N, Vogt LM, Uraba WB, Becker L, Kothur K, Gill D, Suarez B, Jofre JI, Arias C, Castiglioni C, da Silva Möller PD, Pinto Duarte AF, Eggers-Lisboa A, Ríos-Pohl L, Gonzalez-Ubilla M, Chaudhari C, Salazar-Villacorta A, Tian X, Dai L, Ding C, Zamani M, Nourbakhsh P, Shariati G, Pringsheim T, Lim WK, Bartolini E, Stamelou M, Bhatia P, Kruer MC, Desai S, Iype M, Necpál J, Crosiers D, Jones HF, Perez-Sanchez JR, Unal ED, Lopez-Ariztegui N, Kola S, Lin WS, Mansour AH, Triki CC, Fernández-Alvarez E, Roze E, Sahu J, Doja A, Nardocci N, Caputo D, Koy A, Bhate S, Kaliakatsos M, Robinson R, Hassell J, Pons R, Munchau A, Soliani L, Zea-Vera A, Tochen L, Morales-Briceño H, Dale RC, D'Gama A, Loddenkemper T, Pearl PL, Mohammad SS, Kurian MA, Gorodetsky C, Ortigoza-Escobar JD, Schierbaum L, Yang K and Ebrahimi-Fakhari D Molecular and clinical spectrum of epilepsy-dyskinesia syndromes: a cross-sectional study of 609 patients BRAIN . 149(2): 563-578.
- Nou-Fontanet L, Ravelli C, Burglen L, Balsells S, Valls-Villalba A, Schiffels ER, Innocenti A, Villafuerte B, Salazar-Villacorta A, Quiroz V, Sariego Jamardo A, Bonato G, Díaz-Gomez A, Afenjar A, Vilain C, da Silva Möller PD, Garcia-Navas Nuñez D, Krygier M, Molnar MJ, Milanowski L, Õunap K, Pauni M, Vega P, Borie R, Villamil-Osorio M, Yilmaz S, Zádori D, Zawadzka M, Barakat TS, Neuens S, Natera-de Benito D, Casas-Alba D, Soliani L, de Gusmao CM, Garone G, Specchio N, Carecchio M, Moreno JC, Magrinelli F, Bhatia KP, Ebrahimi-Fakhari D, Castiglioni C, Kurian MA, Carvalho JN, Pons R, Roze E, Doummar D and Ortigoza-Escobar JD International Registry of NKX2-1-Related Disorders: Clinical, Genetic, and Imaging Perspectives MOVEMENT DISORDERS . : .
- Ortigoza-Escobar JD Advances in Genetic Discoveries in Cerebral Palsy: Implications for Diagnosis, Prognosis, and Counseling. Current Neurology and Neuroscience Reports . 26(1): 6-6.
Projectes
- Nom del projecte:
- GNAO1-EU: European Natural History Study and search for novel biomarkers in GNAO1-associated disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación GNAO1 España
- Codi
- PFNR0235
- Data de inici-fi:
- 2026 - 2027
- Nom del projecte:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Codi
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2026
- Nom del projecte:
- Comprehensive analysis of clinical and transcriptomic data (liquid biopsy) to identify biomarkers in patients with GNAO1-related disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Famiglie GNAO1
- Codi
- PFE00142
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2025
Notícies
-
Un estudi internacional millora la predicció clínica en els trastorns genètics relacionats amb NKX2-1
Els trastorns relacionats amb NKX2-1 són malalties genètiques causades per alteracions al gen NKX2-1. Aquest gen és fonamental per al desenvolupament del cervell, els pulmons i la glàndula tiroide.
