Jordi Pijuan Marquilles
Investigador post-doc
Grup de recerca
Línia de recerca:
El paisatge entre el fenotip i el genotip de malalties neurològiques del desenvolupament: Validació d’un model de biologia funcional clínica
L'investigador Jordi Pijuan es va llicenciar en Biologia l'any 2009 en la Universitat de Girona. Posteriorment, entre el 2010 i el 2011, va completar els programes de màster en Microbiologia Avançada en la Universitat de Barcelona i en Biotecnologia en Ciències de la Salut. Des del 2015, ostenta el títol de Doctor en Biologia Molecular per la Universitat de Lleida.
Durant el curs acadèmic 2017-2018, va exercir com a professor associat al grau de Fisioteràpia i Nutrició Humana i Dietètica a la Universitat de Lleida. Actualment, imparteix classes al màster de Genètica Clínica i Malalties Minoritàries de la Universitat de Barcelona.
L'any 2018, es va incorporar com a investigador postdoctoral al grup de Neurogenètica i Medicina Molecular a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, i des del 2022 està contractat pel CIBER. En aquest període ha participat en diversos projectes d'investigació nacionals i internacionals.
La seva activitat investigadora es centra en l'anàlisi de variants clíniques de significat incert detectades mitjançant estudis de NGS, així com en el desenvolupament i implementació d'eines pel diagnòstic de pacients amb malalties minoritàries no diagnosticades. Aquesta activitat inclou l'anàlisi genètic, estudis in silico i de biologia cel·lular i molecular per cercar noves variants genètiques, determinar-ne la patogenicitat, estudiar la fisiopatologia de les malalties i buscar noves dianes terapèutiques.
Línies d’investigació:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform (HORIZON-EU).
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen.
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo.
- The Copper (less) program: Treating and Futures Perspectives for Menkes.
- El paisaje entre el fenotipo y el genotipo de enfermedades neurológicas del desarrollo: Validación de un modelo de biología funcional clínica..
Últimes publicacions
- Palau F, Cantarero-Abad L, Roldan-Molina M, Rodríguez-Sanz M, Mathison A, Díaz-Osorio Y, Pijuan-Marquilles J, Frías M, Urrutia R and Hoenicka J Abnormal Redox Balance at Membrane Contact Sites Causes Axonopathy in Gdap1-related Charcot-marie-tooth Disease. research square . : .
- Pijuan-Marquilles J, Vilanova-Adell A, Casas-Alba D, Campistol-Plana J, Hoenicka J and Palau F Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants CLINICAL GENETICS . 105(3): 340-342.
- Pijuan-Marquilles J, Moreno, DF, Yahya, G, Moisa, M, Ul Haq, I, Krukiewicz, K, Mosbah, R, Metwally, K and Cavalu, S Regulatory and pathogenic mechanisms in response to iron deficiency and excess in fungi Microbial Biotechnology . 16(11): 2053-2071.
Projectes
- Nom del projecte:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Codi
- 101136262
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
- Nom del projecte:
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
- Codi
- PI22/00680
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Un any més l'IRSJD present a la Festa de la Ciència
Aquest passat cap de setmana, 28 i 29 de maig, la Rambla del Raval de Barcelona ha acollit un centenar d’activitats de divulgació relacionades amb els diferents àmbits de la ciència i tecnologia, entre les quals dues activitats dinamitzades per investigadores i investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
-
Els contactes mitocondri-lisosoma: un nou fenotip cel·lular en malalties neurogenètiques
El grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb la Unitat de Patologia Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiat la fisiopatologia en la dinàmica mitocondrial i els contactes mitocondri-lisosoma en cèl·lules de pacients amb malalties neurogenètiques. L'article s'ha publicat a la revista Frontiers in Neuroscience.
-
El "Programa de Diagnòstic Translacional" impulsa el diagnòstic en malalties rares
L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de nens afectats per malalties rares i no diagnosticades.
Activitats
-
Nit Europea de la Recerca 2022
Presencial
-
Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona