Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Investigador
Grup de recerca
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Pitarch-Castellano I, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Aguilera López P, Blanco Barca MO, Camacho-Salas A, García-Campos O, García-Jiménez MC, García-Romero M, Gómez-Andrés D, Grimalt-Calatayud MA, Hernández-Fabián A, Málaga-Diéguez I, Madruga-Garrido M, Marti-Carrera I, Martín-Viota L, Martínez-García MJ, Ramos-Fernández JM, Sánchez-Carpintero Abad R, Vázquez-Martín S and Giró-Perafita A Delphi study on epidemiology, clinical management, disease burden, and treatment of paediatric patients with Duchenne muscular dystrophy in Spain. Neurologia . 41(6): 502007-502007.
- Ortez-Gonzalez CI, Branas-Pampillón M, Fernandez JA, Guillen E, Terrancle Á, Maurino J, Montolio M and Camacho A Management of Duchenne Muscular Dystrophy in Clinical Practice: A Survey-Based Study in Spain Neurology and Therapy . 15(3): 1033-1042.
- Radio FC, Tasca G, Coppens S, Chillemi G, Whalen S, Marey I, Leoni C, Onesimo R, Deconinck N, D'Amico A, Remiche G, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Jou-Munoz C, Lecomte S, Falsini B, Ciolfi A, Ferilli M, Cappelletti C, Niceta M, Gowda VK, Srinivasan VM, Vahidi Mehrjardi MY, Dadbinpour A, Movahedinia M, Firoozfar Z, Alavi S, Alibakhshi R, Ghazinader D, Mojarrad M, Rajati M, Keren B, Bertini ES, Zampino G, Natera-de Benito D, Maroofian R and Tartaglia M Loss of function of retinol dehydrogenase 11 causes a recessive syndrome characterized by myopathy , retinal dystrophy, juvenile cataracts, and microcephaly GENETICS IN MEDICINE . 28(5): 102558-102558.
Projectes
- Nom del projecte:
- Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
- Codi
- PI24/00473
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2027
- Nom del projecte:
- Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación Proyecto Alpha
- Codi
- PFNR0198
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2025
- Nom del projecte:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
- Codi
- PI22/01382
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
