Juliana Ribeiro Constante
Investigador pre-doc
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Yska HAF, Golse M, Galanaud D, Amartino HM, Bergner C, Bruschi F, Eichler FS, Fatemi A, Garcia-Cazorla A, Gómez-Chiari M, Köhler W, Loes D, Lund T, Mallack EJ, Moscatelli M, Musolino PL, Nascene DR, Orthmann-Murphy JL, Parazzini C, Pouwels PJW, Ribeiro J, Roosendaal SD, Salsano E, Sgobbi PV, Sevin C, Smith Fine A, Tonduti D, Van Haren K, Zerem A, Engelen M and Mochel F Use of Brain MRI in Cerebral Adrenoleukodystrophy: International Recommendations for Screening, Monitoring, and Research. NEUROLOGY . 106(5): .
- Garcia-Cazorla A, Sevin C, Ribeiro J, Yazbeck E, Rosewich H, Jimenez S, Chia-Yi Chiang G, Rapalino O, Caruso P, Balentine D, Helmer KG, Bennett S, Emanuele M, Rodriguez-Pascau L, Pizcueta P, Pina G, Vilà A, Rovira M, Mantilla A, Meya U, Mistry A, Pascual M, Pascual S, Martinell M, Musolino PL and Mallack E Safety and efficacy of leriglitazone in childhood cerebral adrenoleukodystrophy (NEXUS): an interim analysis of an open-label, phase 2/3 trial EClinicalMedicine . 84: 103265-103265.
- Illescas S, Díaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 47(3): 551-569.
Projectes
- Nom del projecte:
- SYNGAP1: Registro nacional de pacientes Syngap1e y creación de una plataforma para estudios clínicos y basicos
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación SYNGAP1 España
- Codi
- PFNR0148
- Data de inici-fi:
- 2020 - 3000
Notícies
-
El diagnòstic precoç i alguns canvis en la dieta disminueixen el risc de símptomes greus en nens amb el dèficit metabòlic BCKDK
L'estudi, que ha dirigit la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciat que és possible identificar de manera molt precoç aquesta malaltia per mitjà de les proves de cribratge neonatal habituals, la que es coneix com a prova del taló.
