La nanomedicina i la recerca en malalties rares tornen a trobar-se al Nano Rare Diseases Day

L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) han celebrat una nova edició del Nano Rare Diseases Day, una jornada dedicada a explorar com la nanomedicina i les tecnologies biomèdiques avançades poden contribuir al diagnòstic i el tractament de les malalties rares. La trobada ha reunit investigadors, clínics i representants de pacients per compartir avenços científics i promoure noves col·laboracions.

Què són les malalties rares pediàtriques?

Les malalties rares pediàtriques són aquelles que afecten un nombre reduït de nens i adolescents en comparació de la població general. A Europa, una malaltia es considera rara quan afecta menys de 5 persones per cada 10.000 habitants, i s'estima que hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares diferents, de les quals unes 4.000 encara no tenen tractament ni cura.

La sessió va ser inaugurada per Joan Comella, director de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i Manuel Salmerón, director interí de l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), que van destacar la importància de la cooperació entre centres de recerca per accelerar el desenvolupament de noves teràpies per a malalties poc freqüents.

Avenços científics en nanomedicina i models biomèdics

La jornada, moderada per Cecilia Jiménez Mallebrera, cap del grup Investigació aplicada en malalties neuromusculars de l'IRSJD, va incloure diverses ponències que van abordar des dels fonaments de la nanomedicina fins a aplicacions concretes en malalties rares.

Josep Samitier, coordinador científic de NANOMED Spain, va obrir la sessió científica explicant el paper de la nanomedicina en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic i tractament de malalties minoritàries.

Elena Garreta, investigadora de l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), va abordar el potencial dels organoides com a models experimentals per comprendre millor el desenvolupament humà i les malalties.



Per la seva banda, Georgia Sarquella, cap del grup Malalties cardiovasculars en el desenvolupament a l'IRSJD i cap del Servei de Cardiologia de l'Hospital Sant Joan de Déu, va presentar els avenços en el desenvolupament de micromarcapassos per a ús neonatal, una tecnologia que ja ha estat implantada en un nadó i que podria oferir noves solucions per a nadons.



També es van presentar noves eines per avaluar teràpies d'edició genètica en distròfies musculars relacionades amb el col·lagen VI, en una investigació liderada per Anna Lagunas i Marina Inés Giannotti, de l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC).

Nous enfocaments per entendre i tractar malalties rares

Altres treballs presentats van explorar aspectes clau de la biologia cel·lular i molecular associats a malalties rares. Lara Cantarero, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), va explicar com l'estudi dels llocs de contacte entre membranes pot aportar claus noves per comprendre determinades patologies.

En l'àmbit terapèutic, Elisabet González, investigadora de l'ICMAB-CSIC i cofundadora de Delbios Pharmaceuticals, va presentar el desenvolupament d'una nova teràpia enzimàtica liposomal per a la malaltia de Fabry, una malaltia rara d'origen genètic.

Rafael Artuch, cap del grup Metabolòmica i genètica bioquímica de l'IRSJD, va mostrar com la fenotipació metabolòmica dirigida en models cel·lulars i animals pot ajudar a comprendre millor els mecanismes de determinades malalties metabòliques.

La veu dels pacients

La jornada també va comptar amb la participació de les associacions de pacients. Ester Costafreda, representant de la SAMS Associació (Síndromes Arrítmiques relacionades amb la Mort Subita), va compartir la perspectiva de les famílies afectades i la importància d'impulsar la investigació per millorar el diagnòstic i el tractament d'aquestes malalties.



El Nano Rare Diseases Day es consolida així com un espai de trobada entre recerca bàsica, innovació tecnològica, pràctica clínica i pacients, amb l'objectiu comú d'avançar cap a noves solucions per a les malalties rares.