Raquel Rabionet Janssen
Jefe de Grupo
Grupo de investigación
La Dra. Raquel Rabionet se graduó en Biología en 1996 por la Universidad de Barcelona y obtuvo su título de Doctora en Biología por la Universidad de Barcelona en 2002.
Entre 2002 y 2005 realizó una estancia postdoctoral en la Universidad de Duke, en Durham, NC donde estudió las bases genéticas del autismo. De 2005 a 2017 trabajó en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, investigando sobre las bases genéticas de la discapacidad intelectual o la recuperación del ictus, entre otros fenotipos complejos.
Desde el año 2015 es profesora asociada de la Universidad de Barcelona.
El año 2017 se incorporó al grupo de investigación como investigadora del programa PERIS.
Actualmente lidera la línea de investigación sobre las bases genéticas de la recuperación del ictus, donde estudia si variantes genéticas de baja frecuencia pueden modular la respuesta inflamatoria y de neurogénesis afectando al estado funcional tras el ictus, con el objetivo de entender mejor estos procesos y poderlo aplicar al desarrollo de terapias.
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
- Patiño-Salazar JD, Gutiérrez-Ávila JD, Heredero-Jimenez S, Martín-Guerrero E, Martinez-Gil N, Cozar M, Ovejero D, Nogués X, Cinque L, Ardura JA, Gortazar AR, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Garcia-Giralt N and Rabionet-Janssen R Generation and Characterization of an Osteoclastic Cell Model of Gaucher's Bone Disease. CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL . 117(1): .
- Urreizti R, Vissicchio J, Idries M, Cozar M, Rabionet-Janssen R, Donald T, Bhoj EJ, Nomakuchi TT, Shipley SC, Timms AE, Mirzaa GM, Serrano M and Sobering AK Two New Cases Expand the Phenotypic Spectrum of TUBG1 Missense Variants AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A . 197(9): .
- Alcaide E, Mola-Caminal M, Escaramís G, Lazcano U, Fernández Pérez I, Reig-Palou J, Jimenez-Balado J, Giralt-Steinhauer E, Cuadrado-Godia E, Ois A, Rodríguez-Campello A, Vallverdú M, Medina-Dols A, Jiménez C, Tur S, Díaz RM, Bruque CD, Andreu-Somavilla N, González-Navarrete I, Casals F, Vives-Bauzà C, Fernández-Cadenas I, Jiménez-Conde J, Balcells S and Rabionet-Janssen R Rare Variant Association Analysis Uncovers Involvement of VNN2 in Stroke Outcome STROKE . 56(9): 2571-2578.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- KOMET: KDM6B Omics, Experimental Models and Translational studies Story telling: KOMET nace con la idea de seguir la trayectoria de KDM6B a lo largo de la biología de la enfermedad como si fuera un cometa que atraviesa distintos niveles de complejidad biológica y clínica.
- Investigador/a principal
- Roser Urreizti Frexedas, Mercedes Serrano Gimaré, Raquel Rabionet Janssen
- Entidad/es financiadora/as:
- COMERCIAL AGRICOLA IÑAKI CASTRO SL
- Código
- PFNR0242
- Fecha de inicio-fin:
- 2026 - 2030
- Nombre del proyecto:
- GENIUS: GENetic Influences on functional oUtcome after Stroke
- Investigador/a principal
- Raquel Rabionet Janssen
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundació La Marató de TV3
- Código
- Reg. 70/307 Proj. 201726
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2021
- Nombre del proyecto:
- Incorporació de R. Rabionet al projecte d'anàlisi d'exomes en síndrome d'Opitz i Fractura atípica. Beneficiari: Raquel Rabionet
- Investigador/a principal
- Daniel Raúl Grinberg Vaisman
- Entidad/es financiadora/as:
- Generalitat de Catalunya
- Código
- SLT002/16/00310
- Fecha de inicio-fin:
- 2017 - 2019
Notícias
-
Nuevos avances en la investigación de la síndrome de Schaaf-Yang
Un equipo liderado por investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descubren que las mutaciones del gen MAGEL2 generan proteínas truncadas no funcionales que tienden a acumularse en el núcleo celular.
-
Identifican nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome ultrarraro TRAF7
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
-
Investigadoras del IRSJD participan en la 5a edición del proyecto #100tífiques
Este 10 de febrero, las científicas del Institut de Recerca Sant Joan de Déu irán a diferentes escuelas de toda Cataluña, para explicar su investigación a estudiantes de primaria e instituto, con motivo de la celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, en el marco del proyecto #100tífiques.
Actividades
-
Defensa tesis doctoral: Mónica Centeno-Pla
Aula Magna Facultad de Biología