Juan Darío Ortigoza Escobar
Investigador
Grupo de investigación
Últimas publicaciones
- Ludlam WG, Domínguez-Carral J, Schteinschnaider A, Martemyanov KA and Ortigoza-Escobar JD Novel GNAO1 variant in a-helical domain reveals alternative mechanism of disease. Genes & Diseases . 13(2): 101714-101714.
- Monteiro B, Peixoto MI, Ortigoza-Escobar JD, Alves M, Sandiares AC, Gonçalves M, Moreira LV, Coutinho MF, Matos L, Alves S and Encarnação M ARPE-19-A Stable Cell Line Expressing a Variant of Unknown Significance in the NPC1 Gene. Genes . 17(3): .
- Quiroz V, Alecu JE, Zubair U, Bernardi K, Zaman Z, Rong J, Tam A, Kunta A, Agianda HP, Battaglia N, Schmidt HJD, Resch D, Wyman N, Vogt LM, Uraba WB, Becker L, Kothur K, Gill D, Suarez B, Jofre JI, Arias C, Castiglioni C, da Silva Möller PD, Pinto Duarte AF, Eggers-Lisboa A, Ríos-Pohl L, Gonzalez-Ubilla M, Chaudhari C, Salazar-Villacorta A, Tian X, Dai L, Ding C, Zamani M, Nourbakhsh P, Shariati G, Pringsheim T, Lim WK, Bartolini E, Stamelou M, Bhatia P, Kruer MC, Desai S, Iype M, Necpál J, Crosiers D, Jones HF, Perez-Sanchez JR, Unal ED, Lopez-Ariztegui N, Kola S, Lin WS, Mansour AH, Triki CC, Fernández-Alvarez E, Roze E, Sahu J, Doja A, Nardocci N, Caputo D, Koy A, Bhate S, Kaliakatsos M, Robinson R, Hassell J, Pons R, Munchau A, Soliani L, Zea-Vera A, Tochen L, Morales-Briceño H, Dale RC, D'Gama A, Loddenkemper T, Pearl PL, Mohammad SS, Kurian MA, Gorodetsky C, Ortigoza-Escobar JD, Schierbaum L, Yang K and Ebrahimi-Fakhari D Molecular and clinical spectrum of epilepsy-dyskinesia syndromes: a cross-sectional study of 609 patients BRAIN . 149(2): 563-578.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- GNAO1-EU: European Natural History Study and search for novel biomarkers in GNAO1-associated disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociación GNAO1 España
- Código
- PFNR0235
- Fecha de inicio-fin:
- 2026 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Código
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Comprehensive analysis of clinical and transcriptomic data (liquid biopsy) to identify biomarkers in patients with GNAO1-related disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Famiglie GNAO1
- Código
- PFE00142
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2025
Notícias
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Un estudio internacional mejora la predicción clínica en los trastornos genéticos relacionados con NKX2-1
Los trastornos relacionados con NKX2-1 son enfermedades genéticas causadas por alteraciones en el gen NKX2-1. Este gen es fundamental para el desarrollo del cerebro, los pulmones y la glándula tiroides.
