Itziar Alonso Colmenero
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Últimas publicaciones
- Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Ramírez-Camacho A, González V, Delgadillo V, Insuga VS, Fernández LA, Alonso-Colmenero I, Arzimanoglou A and Fons-Estupina C AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet Journal of Rare Diseases . 21(1): .
- Aranda S, Ribeiro J, Tristán-Noguero A, Moreno-Ruiz N, Arenas C, Calvo FFM, Ibañez-Mico S, Segura JLP, Ramos-Fernández JM, Del Carmen Moyano Chicano M, León RC, Soto-Insuga V, González-Alguacil E, Carlos Valera Dávila, Fernández-Jaén A, Plans L, Camacho A, Visa-Reñé N, Del Pilar Martin-Tamayo Blázquez M, Paredes-Carmona F, Marti-Carrera I, Ginot-Julià G, Hernández-Fabián A, Davi MT, Sanchez MC, Herraiz LC, Pita PF, Gonzalez TB, O'Callaghan-Gordo M, Iglesias Santa Polonia FF, Cazorla MR, Lucas MTF, González-Meneses A, Sala-Coromina J, Macaya A, Lasa-Aranzasti A, Anna M, Cueto-González, Párraga FV, Campistol-Plana J, Serrano M, Xenia Alonso, Palafoll MIV, Monteagudo E, Alonso-Colmenero I, Sans-Capdevila O, Casals F, Cormand B, Garcia-Cazorla A, Bayés À and Mitjans M Genotype-phenotype correlations and putative modifier genes in SYNGAP1 encephalopathy. NEUROBIOLOGY OF DISEASE . : 107357-107357.
- Nou-Fontanet L, Musokhranova U, Ramírez-Camacho A, Delgadillo V, Insuga VS, Fernández LA, Alonso-Colmenero I, Arzimanoglou A, Garcia-Cazorla A, De Oyarzabal-Sanz AL and Fons-Estupina C AFG2A-related encephalopathy: Effectiveness of ketogenic diet in epilepsy and mitochondrial dynamics modulation EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY . 58: 20-26.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PI24/00482
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsias pediátricas de debut precoz (Proyecto EPI-NEUROMAPS)
- Investigador/a principal
- Maria del Carmen Fons Estupiña
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI22/01441
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Sistemas de neurotransmisión en encefalopatías pediátricas de origen genético: identificación de nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos.
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI15/01082
- Fecha de inicio-fin:
- 2016 - 2019