El proyecto SEHOP-PENCIL impulsa la medicina de precisión para todos los niños, niñas y adolescentes con cáncer mediante una red nacional pionera

Cada año se diagnostican más de 1.600 nuevos casos de cáncer en niños, niñas y adolescentes en España. La medicina personalizada es esencial para conseguir los mejores resultados para los y las pacientes, ya que permite estudiar las características de cada tumor e identificar alteraciones que pueden mejorar la precisión de los diagnósticos y ser susceptibles a tratamientos dirigidos. En este contexto, el proyecto SEHOP-PENCIL ha establecido las bases del primer programa nacional de medicina personalizada para facilitar el acceso a las tecnologías necesarias para estudiar los tumores de todos los pacientes independientemente de su lugar de residencia.

El trabajo, desarrollado por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP), ha sido coordinado por el grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) en colaboración con otras instituciones como el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). El esfuerzo de puesta en marcha del proyecto se recoge en una publicación reciente en la revista JCO Precision Oncology.

SEHOP-PENCIL nació en 2022 para abordar las diferencias existentes en España en el acceso a estudios de medicina personalizada. El equipo se basó en una encuesta que analizó datos sobre dónde se llevaban a cabo estos estudios y qué tipo de tecnologías se utilizaban, y se demostraron diferencias en función del hospital. "Cuando pusimos en marcha el proyecto, uno de los principales retos era garantizar que el acceso a las tecnologías de medicina personalizada no dependiera del lugar donde se atendía a cada paciente", explica Andrea Vilaplana, investigadora del grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR.

Para abordar estas desigualdades, se estableció una red de trabajo coordinada que conecta a más de 100 profesionales de diferentes disciplinas de hospitales y centros genómicos especializados de todo el país. SEHOP-PENCIL se trata de una iniciativa pionera en España que se ha estructurado como una red de 10 centros genómicos especializados coordinados mediante un sistema centralizado de inclusión de pacientes que da cobertura a 45 hospitales. Esta colaboración ha hecho posible compartir conocim6iento especializado, coordinar la inclusión de pacientes, abordar casos complejos y armonizar procedimientos. En este esfuerzo colaborativo ha participado también la Dra. Cinzia Lavarino, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), contribuyendo al trabajo conjunto de los equipos implicados en el proyecto.

En el marco del proyecto, se ha trabajado de forma conjunta en la estandarización y armonización de las diferentes técnicas de secuenciación para establecer criterios comunes entre los centros participantes.

El estudio de la predisposición al cáncer y la colaboración para acceder a terapias dirigidas

SEHOP-PENCIL también ha contribuido a la coordinación de los estudios de predisposición hereditaria al cáncer infantil. Para ello, se han revisado los criterios de inclusión en estudios de predisposición para asegurar que se valoren de forma común y sistemática en los pacientes participantes. Además, se trabaja en el desarrollo de consensos nacionales y guías clínicas para el diagnóstico y manejo de estos pacientes.

El artículo publicado recientemente describe también la creación de comités de profesionales de diferentes disciplinas para analizar los resultados del análisis genómico y discutir los casos más complejos. Su puesta en marcha permite compartir la experiencia de especialistas de distintos centros y favorece que los y las pacientes tengan acceso a terapias dirigidas y ensayos clínicos en fases tempranas en función de las características de su tumor.

El objetivo final: la implementación de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud

Aunque la financiación de SEHOP-PENCIL ha finalizado, el consorcio continúa dando acceso a estudios genómicos a los y las pacientes gracias al compromiso de los profesionales y las instituciones que forman parte del proyecto. El objetivo final es mantener la actividad desarrollada y consolidar la estructura de colaboración creada durante estos cuatro años. Para ello, se está trabajando con organismos reguladores y asociaciones de pacientes y se están buscando nuevas vías de financiación que permitan dar continuidad a las actividades iniciadas.

"Hemos conseguido construir una estructura de colaboración muy valiosa. Ahora trabajamos para dar continuidad a este modelo y consolidarlo en del Sistema Nacional de Salud para que el acceso a estas tecnologías sea una realidad para cualquier paciente pediátrico con cáncer, independientemente de dónde sea atendido", concluye el Dr. Lucas Moreno, jefe del Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas del Hospital Universitario Vall d'Hebron y del grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR.

Más de 900 pacientes han accedido a estudios genómicos hasta ahora

La red establecida gracias al proyecto SEHOP-PENCIL ha facilitado ya que más de 900 pacientes hayan podido acceder a estudios genómicos como la secuenciación del tumor desde el inicio del proyecto. La estructura creada ha permitido que pacientes atendidos en diferentes hospitales puedan acceder a estas tecnologías, también cuando estas tecnologías no estaban disponibles en su centro de referencia. Los resultados se están analizando actualmente y el detalle se presentará en los próximos meses.

"El elevado número de pacientes que han podido acceder a estos estudios demuestra el alcance que puede tener una organización coordinada de los recursos disponibles. Sobre todo, hemos conseguido establecer una forma de trabajo conjunto entre diferentes centros y disciplinas", señala la Dra. Aroa Soriano, investigadora principal del grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR.

Un proyecto colaborativo de ámbito nacional

SEHOP-PENCIL es un proyecto colaborativo de trabajo en red con los hospitales y centros de investigación que trabajan en cáncer infantil en España. La iniciativa ha sido desarrollada por la SEHOP y financiado con 2 millones de euros por parte del Instituto de Salud Carlos III, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, con fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.