Juan Darío Ortigoza Escobar
Investigador
Grup de recerca
Últimes publicacions
- Sanz-Pons, J, Aladrén-Herrer, C, Ortigoza-Escobar JD, López-Gallardo, E, Martín-Navarro, A, Lanz-Martínez, CA, Camacho-Medina, YA, Fernández-González, I, Urbano, J, Montoya, J, Hernández-Castillo, Y, Bayona-Bafaluy, P and Ruiz-Pesini, E Effects of a Mitochondrial Genetic Variant on Sevoflurane Hypersensitivity ANESTHESIOLOGY . 144(6): 1286-1298.
- Ramón-Gómez JL, de Felipe M, Balsells S, Martínez-Segura A, Ruiz C and Ortigoza-Escobar JD Management of Movement Disorders in Chronic Neurological Conditions and Palliative Care: A Retrospective Cohort Study PEDIATRIC NEUROLOGY . 179: 54-62.
- Domínguez-Carral J, Domínguez Cobo AM, Balsells S, Aguilar A, Chang CT, Ludlam WG, Yang K, Bernardi K, Chinigioli M, Salazar-Villacorta A, Di Pisa V, Lamagrande-Casanova N, González-Alguacil E, De la Casa-Fages B, Okumura A, Rodríguez J, Agarwal A, Muñoz-Chesta D, Reynoso-Osnayo C, Lin A, Tabarki B, Parvin J, Gallo AA, Forno A, Maass F, Montiel Blanco J, Nasif S, Jennions E, Ramón-Gómez JL, Verhelst H, Nieto Barceló JJ, Cokolic Petrovic D, García Ruiz LV, van Riesen C, Rego Sousa P, Massaro Sanchez MDP, Khan HA, Hakami W, Friedman J, Espinoza-Quinteros I, Troncoso M, Garg D, Pauni M, Kurahashi H, Miranda-Herrero MC, Duat-Rodriguez A, Soliani L, Kurian MA, Schteinschnaider A, Srivastava S, Ebrahimi-Fakhari D, Martemyanov KA and Ortigoza-Escobar JD Longitudinal Phenotypic Trajectories in GNAO1-Related Disorders: Defining Disease Progression and Clinical Profiles ANNALS OF NEUROLOGY . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- GNAO1-EU: European Natural History Study and search for novel biomarkers in GNAO1-associated disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación GNAO1 España
- Codi
- PFNR0235
- Data de inici-fi:
- 2026 - 2027
- Nom del projecte:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Codi
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2026
- Nom del projecte:
- Comprehensive analysis of clinical and transcriptomic data (liquid biopsy) to identify biomarkers in patients with GNAO1-related disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Famiglie GNAO1
- Codi
- PFE00142
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2025
Notícies
-
Un estudi internacional liderat per Sant Joan de Déu confirma que la malaltia GNAO1-RD no és degenerativa
L'estudi descriu per primer cop l'evolució a llarg termini dels trastorns relacionats amb el gen GNA01.
-
Un estudi internacional millora la predicció clínica en els trastorns genètics relacionats amb NKX2-1
Els trastorns relacionats amb NKX2-1 són malalties genètiques causades per alteracions al gen NKX2-1. Aquest gen és fonamental per al desenvolupament del cervell, els pulmons i la glàndula tiroide.
