Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Neeman B, Sudhakar S, Biswas A, Rosenblum J, Sidpra J, D'Arco F, Löbel U, Gómez-Chiari M, Serrano M, Bolasell M, Reddy K, Ben-Sira L, Zakzouk R, Al-Hashem A, Mirsky DM, Patel R, Radhakrishnan R, Shekdar K, Whitehead MT and Mankad K Sotos Syndrome: Deep Neuroimaging Phenotyping Reveals a High Prevalence of Malformations of Cortical Development AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY . : .
- Serrano M, MARIA ELIAS ABADIAS, Llorens M, Bolasell M, Vall-Roqué H and Villalta L Early treatment for children with mental health problems and genetic conditions through a parenting intervention (The GAP): study protocol for a pragmatic randomized controlled trial. Trials . 25(1): 496-496.
- Bloomfield M, Lautarescu A, Heraty S, Douglas S, Violland P, Plas R, Ghosh A, Van den Bosch K, Eaton E, Absoud M, Battini R, Blázquez Hinojosa A, Bolshakova N, Bölte S, Bonanni P, Borg J, Calderoni S, Calvo Escalona R, Castelo-Branco M, Castro-Fornieles J, Caro P, Cliquet F, Danieli A, Delorme R, Elia M, Hempel M, Leblond CS, Madeira N, McAlonan G, Milone R, Molloy CJ, Mouga S, Montiel MV, Pina Rodrigues A, Schaaf CP, Serrano M, Tammimies K, Tye C, Vigevano F, Oliveira G, Mazzone B, O'Neill C, Pender J, Romero V, Tillmann J, Oakley B, Murphy DGM, Gallagher L, Bourgeron T, Chatham C and Charman T European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry. BMJ Open . 14(6): .
Projectes
- Nom del projecte:
- Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Florencia Epifani
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- FI22/00218
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Early Treatment for children with mental health problems and Genetic Abnormalities through a Parenting intervention (The GAP): a pragmatic randomized controlled trial
- Investigador/a principal
- Laia Villalta Maciá
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3, Villalta Maciá, Laia
- Codi
- 202236-10
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Innovative Medicines Initiative 2 Joint EU: Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, King's College London
- Codi
- 777394
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
Notícies
-
Descobreixen una potencial diana terapéutica per la malaltia metabòlica rara PMM2-CDG
La col·laboració de tres grups de recerca ha permès identificar vies cel·lulars i moleculars afectades en pacients amb PMM2-CDG mitjançant el desenvolupament d'una tecnologia d'anàlisi de dades de transcriptòmica utilitzant els fibroblasts dels pacients.
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.