Berta Estévez Arias
Investigador pre-doc
Grup de recerca
La investigadora Berta Estévez es va graduar en Biologia Humana el 2020 per la Universitat Pompeu Fabra, a Barcelona. Posteriorment, el 2021 va cursar i finalitzar els estudis del màster en Advanced Genetics, per la Universitat Autònoma de Barcelona.
Actualment, treballa al grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, amb coordinació amb l’equip mèdic de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu. Amb el seu treball, presta assistència genètica a la clínica i al mateix temps participa en línies de recerca del mateix grup.
Últimes publicacions
- Natera-de Benito D, Pugliese A, Polavarapu K, Guergueltcheva V, Tournev I, Todorova A, Afonso Ribeiro J, Fernández-Mayoralas DM, Ortez-Gonzalez CI, Martorell-Sampol L, Estévez-Arias B, Matalonga L, Laurie S, Jou-Munoz C, Lau J, Thompson R, Shen X, Engel AG, Nascimento-Osorio A, Lochmüller H and Selcen D Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases. PEDIATRIC NEUROLOGY . 157: 5-13.
- Armijo JA, Fernandez-Garcia, MA, Camacho, A, Liz, M, Ortez-Gonzalez CI, Lafuente-Hidalgo, M, Laguna, LTBD, Estévez-Arias B, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Domínguez-Carral J, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Epilepsy in Duchenne and Becker muscular dystrophies. Annals of Clinical and Translational Neurology . 11(6): 1456-1464.
- Estévez-Arias B, Matalonga L, Martorell-Sampol L, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Hoenicka J, Jou-Munoz C, Palau F, Beltran S, Lochmüller H, Töpf A, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy Journal of neuromuscular diseases . 11(3): 647-653.
Projectes
- Nom del projecte:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2024 FI-1 00075
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2027
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Un any més l'IRSJD present a la Festa de la Ciència
Aquest passat cap de setmana, 28 i 29 de maig, la Rambla del Raval de Barcelona ha acollit un centenar d’activitats de divulgació relacionades amb els diferents àmbits de la ciència i tecnologia, entre les quals dues activitats dinamitzades per investigadores i investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Activitats
-
Nit Europea de la Recerca 2022
Presencial
-
Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona